Ciudad de México.- La medicina genómica se vuelve cada vez más una realidad en la práctica clínica. En México, esto se hace aún más latente con la inauguración del nuevo Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
Este laboratorio tiene la capacidad de realizar más de cien estudios genéticos, que permitirán analizar alrededor de cinco mil genes asociados a distintos síndromes y enfermedades.
El director del Inmegen, Xavier Soberón Mainero, explica que este es un gran avance para la práctica médica, pues permitirá llevar todos los logros que se han tenido en la investigación científica hacia la atención del paciente.
Los servicios que brindará el laboratorio incluirán el asesoramiento genético para algunas pruebas, como las de predisposición de cáncer hereditario, con el fin de explicar a los pacientes las características de su padecimiento y de preparar a los médicos para interpretar los resultados de estos análisis.
El director comenta que en la República Mexicana no hay otro laboratorio con la capacidad y el alcance que tiene el del Inmegen, que utiliza técnicas de secuenciación masiva. Esto da la posibilidad de analizar 400 genes a la vez, en lugar de gen por gen, procedimiento que es más caro y tardado.
Los médicos de las instituciones públicas de salud podrán solicitar los servicios de diagnóstico directamente al instituto, mientras que los del sector privado podrán acceder a los servicios mediante la asociación civil del instituto “Servicios Genómicos”, organismo sin fines de lucro cuyo objetivo es agilizar la vinculación entre el Inmegen y los médicos privados.
Análisis de más de 400 genes para cáncer
En el catálogo del laboratorio ya se cuenta con más de 100 pruebas de diagnóstico. Pero son las pruebas para cáncer las que tienen una mayor demanda por parte de los médicos y que resultan de mayor utilidad para el paciente, explica Soberón Mainero.
Y detalla que internacionalmente se reconoce que el diseño del tratamiento para un paciente con cáncer debe incluir el diagnóstico molecular, que es un diagnóstico genómico.
Para ello, se analizan las biopsias del tejido canceroso con el objetivo de detectar alteraciones en aproximadamente 400 genes. Detectar las alteraciones específicas permite a los médicos elegir entre algunos medicamentos que ya se sabe son bastante eficientes para el tipo de mutaciones a combatir y que por su especificidad generarán menos efectos secundarios.
Otra de las ventajas de estos diagnósticos moleculares es que permiten realizar un pronóstico de la evolución del cáncer. Permiten conocer si será muy agresivo, si tenderá a hacer metástasis, si puede controlarse con un tratamiento leve o si necesita una terapia agresiva.
Los análisis que se realizan en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico también permitirán conocer si el paciente, por sus variantes genómicas, responde mejor a cierto fármaco o puede sufrir daño al consumir cierto medicamento. Por ejemplo, existen algunas quimioterapias que pueden causar daños neurológicos importantes en los pacientes con cáncer infantil que tienen ciertas variantes en su genoma.
Enfermedades infecciosas
Hasta ahora el tratamiento del cáncer ha recibido los mayores beneficios en cuanto a la medicina genómica se refiere, pero las enfermedades infecciosas también podrán aprovechar sustancialmente el análisis genómico.
Por ejemplo, podrá secuenciarse el genoma completo de los patógenos que afectan a un paciente y así conocer si los microorganismos que lo están afectando son o no resistentes a los antibióticos, si poseen genes de virulencia que les den mayor agresividad o si la cepa del microorganismo es igual a la que ya se haya encontrado en otros hospitales y, por lo tanto, se pueda tratar de la misma manera.
En este momento, el Laboratorio de Diagnóstico Genómico no cuenta con pruebas para enfermedades infecciosas, pero el Inmegen ya se encuentra trabajando para llevar sus líneas de investigación en esta área a la práctica clínica.
“Por ejemplo, en términos de investigación, ya podemos predecir muy bien la resistencia a antibióticos en tuberculosis, ahora estamos trabajando en la estafeta que pasará al Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Queremos que pueda usarse en el sistema de salud para en dos o tres días saber exactamente cuál sería el mejor medicamento para cada enfermo de tuberculosis y no tratarlo a ciegas”.
Enfermedades raras
Otra área en la que el diagnóstico genómico ha empezado a ser muy revolucionario es en la de las llamadas enfermedades raras o ultrarraras, detalla el director del Inmegen.
“Resulta que un cierto porcentaje de los humanos puede nacer con un defecto genético que lo hace tener un síndrome realmente complicado, que le hace la vida muy difícil. Esto casos se presentan en los hospitales pediátricos con recién nacidos o niños muy pequeños que tienen un síndrome muy complicado para la medicina, se le llama raro o ultrarraro por su baja frecuencia y porque muchas veces no saben qué es”.
Pero con la posibilidad de secuenciar el genoma humano completo, se han podido asociar algunas de estas enfermedades a defectos en ciertos genes. Incluso se ha llegado a lograr un 30 por ciento de éxito en la identificación de los genes defectuosos. Se pasó de no saber absolutamente nada de las causas de los síndromes a reconocerlas en tres de cada diez enfermedades raras.
“Uno de los casos más interesantes que puedo contar es el de una niña que nació sana, pero dejó de progresar, empezó a perder movilidad, dejó de poder comer, y ya con un par de añitos estaba muy mal. Le secuenciaron el genoma completo y vieron que tenía defectuoso un gen que transporta la vitamina B6, por lo que sus células no podían internalizar la vitamina. Entonces los médicos dijeron que había que darle mucha vitamina B6 y le dieron 50 veces más de la dosis que necesita una persona normal. La niña se curó simplemente con vitaminas porque supieron cuál era el gen responsable”.
Pasar la estafeta de investigadores a médicos
El Inmegen tiene tres objetivos básicos, explica Xavier Soberón, uno es realizar investigación científica que genere conocimiento del genoma de las poblaciones mexicanas; otro más es formar recursos humanos de alto nivel al ofrecer posgrados de calidad, que enseñen la relación entre los genes y la salud desde diferentes perspectivas.
Y tiene un tercer objetivo que es generar servicios y productos útiles para la práctica médica, es decir, lograr que el conocimiento generado mediante la investigación se traduzca en el diseño de un tratamiento o en mejores métodos de diagnóstico.
“Este paso, desde la generación de conocimiento hacia su utilización práctica, siempre es complicado y lleva un esfuerzo adicional. A mí me gusta mucho expresarlo como lo hace un colega investigador: esto es como una carrera de relevos, en la carrera de relevos uno puede tener a corredores que son buenísimos, que cada uno gana su carrera por amplio margen, pero a lo que se dedica un equipo de relevos es al paso de la estafeta, eso es lo que ensayan”.
Para el director del Inmegen, el nuevo Laboratorio de Diagnóstico Genómico es un primer paso para poner el conocimiento al servicio de la medicina clínica y permitirá dar un servicio reproducible, estandarizado y certificado que pueda darse al clínico que lo solicite.
Lograr una medicina personalizada
Aunque por el momento muchas de estas técnicas de análisis y de los medicamentos que atacan una alteración genómica específica son bastante costosos, el doctor Soberón prevé que conforme vaya avanzando la tecnología estos recursos se irán abaratando y podrán ser utilizados con mucha más frecuencia en la clínica, y la totalidad de las enfermedades podrán aprovechar del diagnóstico genómico.
“Vale la pena señalar que la tecnología de secuenciación de ADN es la tecnología que más se ha abaratado en la historia de la humanidad, en cierto periodo de tiempo. Desde que se secuenció el primer genoma humano hasta la fecha se ha abaratado mPero la idea es que esto se haga para todas la esneferemdades infecciosas y estamos muy cerca de que esto se vuelva realidadpredás de un millón de veces”.
Esto hace que análisis que se creían imposibles hace algunos años, como secuenciar el genoma de todos los microorganismos presentes en una gripa, hoy en día se haga incluso por menos de 100 dólares, detalla Xavier Soberón.
Por Amapola Nava
